Macam@ penyakit - penyakit

THALASSEMIA

Adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidak seimbangan pembuatan salah satu dari 4 rantai asam amino yang memebentuk hemoglobin.

• Penyebab :

Ketidak seimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta , yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin , disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.

Untuk penderita penyakit ini , seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.

Jika hanya ada 1 gen yang dimiliki/diturunkan,maka orang tersebut hanya pembawa tetapi tidak menunjukan gejala-gejala penyakit ini.

Thalassemia digolongkan menjadi 2 jenis utama berdasarkan rantai asam amino :

1. Alfa thalassemia ( melibatkan rantai alfa ),penderita thalassemia ini paling sering ditemukan pada orang kulit hitam ( 25% minimal membawa 1 gen )
2. beta thalassemia ( melibatkan rantai beta ),penderita thalassemia ini banyak ditemukan di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memeliki 1 gen cacat ( thalassemia minor ) atau 2 gen cacat ( thalassemia mayor ).

Akibat thalassemia :

1. gen untuk beta thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa timbul gejala.
2. gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa thalassemia juga menderita anemia ringan.

• Gejala :

1. mengalami anemia ringan
2. beta thalassemia mayor bisa terjadi sakit kuning ( jaun dice ),luka terbuka dikulit culkus,borok,batu empedu dan pembesaran limpa
3. penebalan dan pembesaran tulang terutama pada wajah dan kepala ( karena sumsum tulan terlalu aktif )
4. tulan panjang semakin lemah dan mudah patah
5. pertumbuhan lambat
6. pubertas lambat dibanding anak normal

karena penyerapan zat besi menigkatkan dan seiringnya menjalani transfusi,maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengedap dalam otot jantung yang dapat mengakibatkan gagal jantung.

• Diagnosa :

Hitung jenis darah komplit menunjukan adanya anemia dan rendah MCV ( Mean Corpuscular Volume ).Elektroforesa bisa membantu tetapi tidak pasti terutama pada alfa thalassemia,karena itu diagnosa biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

THALASSEMIA MAYOR

• Pengobatan :

1. transfusi darah secara rutin
2. pemberian tambahan asam folat
3. hindari tambahanzat besi dan obat – obatan yang bersifat oksidatik ( misal : sulfonamid ),karena zat besi yang berlebihan dapat menyebabkan keracunan
4. pada bentuk yang berat diperlukan cangkok sumsum tulang
5. terapi genetik masih dalam tahap penelitian

• Pencegahan :

Pada keluarga penderita thalassemia genetik untuk menentukan resiko memiliki anak penderita thalassemia.